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Publications des membres	Development and description of GETT: a genetic testing evidence tracking tool Rousseau F, Lindsay C, Charland M, Labelle Y, Bergeron J, Blancquaert I, Delage R, Gilfix B, Miron M, Mitchell GA, Oligny L, Pazzagli M, Mamotte C, Payne D; IFCC Scientific Division Committee on Molecular Diagnostics. Clin Chem Lab Med. 2010 Oct;48(10):1397-407. Epub 2010 Jul 27. PMID: 20658948 BACKGROUND: The completion of the Human Genome Project has increased the pace of discovery of genetic markers for disease. Despite tremendous efforts in fundamental research, clinical applications still lag behind expectations, partly due to the lack of effective tools to systematically search for and summarize published data relative to the clinical assessment of new diagnostic molecular tests. METHODS: Through a collaborative process using published tools and an expert panel, we developed a detailed checklist of the evidence that needs to be collected or produced to evaluate the potential usefulness of a new molecular diagnostic test. This tool is called GETT, for Genetic testing Evidence Tracking Tool. RESULTS: GETT allows 1) researchers to summarize the current evidence and to identify knowledge gaps for further research and; 2) stakeholders to collect data related to a given molecular test and improve their decision-making process. GETT comprises 72 clearly defined items/questions, grouped into 10 categories and 26 sub-themes, including an overview of disease epidemiology and genetics, the available diagnostic tools, and their analytical and clinical performances, availability of quality control programs, laboratory and clinical best practice guidelines, clinical utility, and impact on health care and psycho-social, ethical and legal implications. It also includes a summary of the evidence available and attempts to prioritise knowledge gaps related to the testing. We also compare GETT to other existing frameworks. CONCLUSIONS: This systematic evidence-based tracking tool, which is more detailed than existing frameworks and provides clear definition for each item, will help streamline collection of the available evidence to appraise the potential for clinical application of new molecular diagnostic tests and prioritize research to produce the evidence-base relative to the clinical implementation of molecular diagnostic tests. Download the GETT template below : Modèle GETT.xls (388,0 ko) Un guide pour soutenir les décisions relatives au dépistage populationnel génétique Le développement de politiques et la prise de décisions concernant l'implantation de programmes de dépistage ou de projets pilotes requièrent la prise en compte de nombreux enjeux et de plusieurs types de données. La multiplicité des points de vue ajoute à la complexité de l'entreprise. Une revue avec analyse critique des critères publiés à ce jour, ainsi que des groupes de discussion (focus group) avec divers acteurs concernés, ont été entrepris par l'unité de génétique de l'Agence d'Évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé du Québec (AETMIS). Grâce au réseau APOGEE-Net, la discussion a été élargie à un plus vaste éventail de détenteurs d'intérêt, dont des décideurs, ce qui a permis de raffiner le travail et de produire un outil d'aide à la décision véritablement interdisciplinaire. Une description de la démarche méthodologique, à la fois systématique et participative, a été publiée dans Public Health Genomics. Ce guide propose une approche originale et structurée d'analyse des données probantes et des valeurs destinée à faciliter l'appréciation des bénéfices et des risques tant du point de vue individuel que collectif. Pour obtenir une copie du guide d'aide à la décision, veuillez nous laisser vos coordonnées à info@cangenetest.org.