Le consortium CanGèneTest étant de nature fortement multidisciplinaire, nous adoptons plusieurs approches méthodologiques adaptées aux différentes thématiques de recherche. À l'aide de devis de recherche qualitative, nous analysons les interactions antre les principaux acteurs du domaine de la génétique de laboratoire, ainsi qu'entre les patients et les professionnels de la santé. Nous utilisons aussi des approches quantitatives (telles les enquêtes) pour recueillir des données sur les services de génétique de laboratoire offerts au Canada et mieux comprendre le statut des laboratoires de génétique en termes de la qualité des communications entre eux et les professionnels de la santé, l'éventail de tests offerts et la demande d'analyses, les procédures de laboratoire, les pratiques de contrôle de qualité, etc. Nous avons développé des outils informatiques de simulation du coût/efficacité des tests génétiques (ou des algorithmes de dépistage ou de diagnostic). La validation des outils diagnostiques génétiques repose sur  la connaissance précise des caractéristiques génétique de la maladie, les  données probantes doivent être résumées et rendues accessibles (sensibilité, spécificité, pénétrance, prévalence, etc.). Nous avons développé un outil ("liste de transfert technologique") visant à aider à l'identification de façon systématique des données probantes relatives à l'utilité et l'introduction d'une nouvelle technologie diagnostique génétique en routine. Nous développons aussi des modules d'enseignement basés sur les données probantes pour l'acquisition des compétences maîtresses reliées à l'utilisation des services de génétique de laboratoire. La méthodologie utilisée pour étudier les cadres réglementaires de l'offre publique de tests génétiques et de services de laboratoire implique l'analyse de plusieurs bases de données ainsi que l'examen et la comparaison des approches normatives a trois niveaux: provincial, national et international. Aussi des approches mixtes combinent les données qualitatives et quantitatives.